AI技術(shù)運(yùn)用基因測(cè)序 助力基因組計(jì)劃

　　新年伊始,號(hào)稱引領(lǐng)全球基因組學(xué)的英國(guó)政府宣布在接下來五年內(nèi)將完成“100萬(wàn)人組基因計(jì)劃”;美國(guó)政府也在兩年前宣布啟動(dòng)為期十年的任何18歲以上美國(guó)人都可以參與的“all of us”基因組計(jì)劃;2016年12月中國(guó)啟動(dòng)“中國(guó)十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”……各國(guó)政府紛紛啟動(dòng)了自己國(guó)家的大規(guī)模基因組計(jì)劃,開始朝著精準(zhǔn)醫(yī)療的目標(biāo)邁進(jìn)。

　　記者從有關(guān)渠道獲悉,近一年多來我國(guó)地方政府也紛紛啟動(dòng)基因組測(cè)序計(jì)劃:江蘇、福建已經(jīng)啟動(dòng)百萬(wàn)基因組測(cè)序計(jì)劃,而在北京更大范圍的基因測(cè)序也在進(jìn)行。有關(guān)預(yù)計(jì)顯示,2020年我國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到180億元,約占世界基因測(cè)序市場(chǎng)總規(guī)模的1/5。不少科技公司看準(zhǔn)基因大數(shù)據(jù)行業(yè)爆發(fā)性增長(zhǎng)趨勢(shì),開始積極布局搶占基因測(cè)序市場(chǎng)。除了華大基因之外,人工智能企業(yè)也在躍躍欲試。“我們的團(tuán)隊(duì)中有測(cè)序行業(yè)頂尖的生物學(xué)家,也有人工智能公司常見的算法大牛,兩者結(jié)合使得我們對(duì)基因大數(shù)據(jù)的掌控更為全面。”人工智能獨(dú)角獸企業(yè)深蘭科技科學(xué)家表示,他們的目標(biāo)是讓每個(gè)人能夠擁有自己的基因組數(shù)據(jù),并通過這些數(shù)據(jù)了解自己的健康狀況,醫(yī)生可根據(jù)數(shù)據(jù)制定個(gè)性化健康管理方案。

　　“我們能夠有效地幫助地方政府迅速建立大數(shù)據(jù)和方案”據(jù)介紹,深蘭的病歷AI系統(tǒng)把繁重的數(shù)據(jù)整理工作變得輕松可為,為各個(gè)合作城市建立完整中心化的電子病歷和醫(yī)療數(shù)據(jù)系統(tǒng)。在此基礎(chǔ)上,深蘭將與各城市合作成立基因組AI研究院,協(xié)助各地醫(yī)院和院校共同研發(fā)基于個(gè)人基因組的疾病預(yù)測(cè)和診斷AI模型、迅速提升醫(yī)療的智能化體系和疾病防治水平。

　　以深蘭科技為例,從信息科學(xué)領(lǐng)域進(jìn)入生命科學(xué)的企業(yè)屢見不鮮,大數(shù)據(jù)、云計(jì)算等信息技術(shù)正在加速融入到基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)應(yīng)用之中,并逐漸成為未來測(cè)序產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)的制高點(diǎn)。賽迪顧問發(fā)布的《2018中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)演進(jìn)及投資價(jià)值研究》白皮書指出,基因測(cè)序結(jié)果的臨床解讀依賴于大量本民族人群樣本數(shù)據(jù)的分析,基因測(cè)序產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)需要強(qiáng)大的計(jì)算資源和先進(jìn)的數(shù)據(jù)分析算法。

　　除了擁有全智能化和自動(dòng)化的基因組測(cè)序生產(chǎn)線外,深蘭科技在市場(chǎng)上推出的全基因組檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)將依據(jù)《國(guó)際千人基因組計(jì)劃》,“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”,是舉世聞名的人類基因組計(jì)劃的延續(xù)和發(fā)展,是基因組科學(xué)研究向臨床醫(yī)學(xué)邁進(jìn)的重要轉(zhuǎn)折點(diǎn)。“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”產(chǎn)生的數(shù)據(jù)和研究成果通過公共數(shù)據(jù)庫(kù)發(fā)布,供全球科學(xué)家免費(fèi)共享。“千人基因組計(jì)劃”數(shù)據(jù)表明,大樣本低覆蓋度測(cè)序在降低成本的同時(shí),仍然能有效覆蓋人群中的基因多樣性。千人基因組測(cè)序技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)是一種全球廣泛采用的全基因組測(cè)序(whole genome sequencing)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。